“Encik Majid, harap Encik dapat bersabar. Anak Encik disahkan menghidap penyakit Sindrom Down,” Doktor Talhah mengucapkan, memandang tepat ke mata lelaki di hadapannya.

Ruang menunggu di Wad Paediatrik, Hospital Tuanku Ampuan Rahimah itu terasa sunyi. Doktor Talhah hanya mampu mendengar degup jantung bapa kepada lima orang anak itu.

Mendapati  Encik Majid sudah mampu menenangkan diri, Dr Talhah menyambung,“Berkemungkinan anak Encik Majid akan ada beberapa ciri yang sedikit berbeza, mengambil masa lebih lama untuk perkembangan tumbesarannya dari segi mental dan fizikal, serta beberapa masalah lain. Tetapi, Encik Majid janganlah berputus asa, kita akan sama-sama bantu, semoga anak Encik Majid akan membesar dengan baik, walau dalam kekurangan yang dihadapinya.”

Encik Majid mengangguk-angguk, reda dengan ujian yang dihadapi. Hatinya tidak putus berdoa, semoga anak istimewa ini dirahmati Allah sentiasa.

***

Siapa arkitek manusia?

Manusia diciptakan dengan begitu sempurna. Setiap inci tubuh badan kita terbentuk dengan sangat teratur, berfungsi dengan sangat unik malah memberi keselesaan sepenuhnya untuk dihuni oleh roh semenjak ditiupkan di alam rahim. Pernahkah kalian terfikir, bagaimana kiranya kita tidak punya kelopak mata? Bagaimana pula kiranya kita dilahirkan tanpa ibu jari? Sekecil-kecil perkara punya fungsi tersendiri yang tidak mampu disangkal.

12023012_1237494016267534_1632634145_n

Di peringkat molekul pula tidak kurang hebatnya. Pelbagai enzim, variasi hormon, dan elektrolit memainkan peranan yang sangat kompleks, sinergi yang lengkap untuk memastikan setiap fungsi tubuh berjalan dengan baik, sedangkan kita tidak pernah menyedarinya. Tidak pernahkah timbul persoalan, siapa arkitek binaan yang Maha Hebat ini?

“Dan sungguh Kami telah memuliakan anak cucu Adam, dan Kami angkut mereka di darat dan di laut, dan Kami beri mereka rezeki dari yang baik-baik dan Kami lebihkan mereka di atas banyak makhluk yang Kami ciptakan dengan kelebihan yang sempurna.”
(al-Israa: 70)

Molekul Warisan

Mana mungkin ciptaan di peringkat makro sempurna jika bukan kerana keteraturan dalam ciptaan peringkat mikro, atau lebih mudah disebut sebagai asid deoksi-ribonuklik (DNA), lingkaran penuh rahsia, tersemadi di setiap sel yang berfungsi dalam tubuh kita. DNA  ialah komponen kimia utama kromosom yang mempunyai kod-kod bagi susunan genetik yang amat penting dalam pembangunan fizikal dan fungsi setiap hidupan bernyawa.

12041816_1237493976267538_1424252141_n

Malah ia turut dikenali sebagai ‘molekul warisan’, kerana DNA menyimpan maklumat daripada organisma induk (ibu bapa) dan diwariskan kepada organisma baru yang terbentuk. Jika dibandingkan tubuh badan manusia dengan sebuah bangunan, pelan binaan tubuh kita bermula dari lakaran kasar sehinggalah susunan batuan terkecil, semuanya termaktub di dalam DNA masing-masing. DNA ini pula terdapat di dalam setiap nukleus di dalam setiap sel di dalam tubuh. Lebih hebat lagi, segala maklumat proses tumbesaran setiap manusia selama berada di dalam rahim malah selepas kelahiran, juga terdapat di dalam entiti halus, diberi nama DNA ini.

 

Berkapasiti ensiklopedia

Kapasiti maklumat yang terdapat di dalam DNA begitu mengejutkan. Satu molekul DNA seorang manusia mempunyai maklumat yang bersamaan jutaan muka surat dalam sebuah ensiklopedia. Dalam erti kata lain, 40 kali lebih banyak maklumat berbanding Ensiklopedia Britannica, ensiklopedia terbesar di dunia yang mempunyai 25,000 muka surat. Maklumat ini termasuklah segala fungsi yang mengoperasikan setiap inci tubuh badan seorang manusia. Ini merupakan keajaiban dalam penciptaan manusia iaitu di dalam diri kita sendiri, yang masih belum mampu dihadam oleh logik fikiran manusia.

“Dan di bumi terdapat tanda-tanda (kebesaran Allah) bagi orang-orang yang yakin, dan (juga) pada dirimu sendiri. Maka apakah kamu tidak memerhatikan?”
(Surah az-Zariyaat: 21)

Mitosis meiosis, masih ingat?

Di dalam setiap sel, DNA diatur membentuk struktur diberi nama kromosom. Kromosom memainkan peranan yang amat penting, terutama semasa proses pembahagian sel. Seperti yang kita semua telah pelajari di peringkat sekolah lagi, sel-sel dalam tubuh badan kita tidak bersifat statik, tetapi sentiasa mengalami perubahan dari semasa ke semasa. Klimaks kepada perubahan tersebut ialah proses pembahagian sel, sama ada melalui mitosis atau meiosis.

Setiap kali berlakunya pembahagian sel, kromosom akan menjalankan proses replikasi menyebabkan sel yang terpisah akan tetap mempunyai susunan kromosom yang sama. Hebat bukan?

Proses ajaib ini pula berlaku setiap hari, malah setiap minit tanpa kita sedari. Ini hanya gambaran kasar. Ternyata proses yang berlaku semasa replikasi pula bukan semudah mesin cetak. Pelbagai enzim bekerja secara kompleks bagi memastikan proses ini berjalan dengan sempurna, seperti DNA-ligase, DNA-polymerase, DNA primase, helicase, dan topoisomerase.

23 pasang kromosom di dalam setiap sel tubuh manusia punya peranan tersendiri. Kiranya berlaku perubahan, terutama dari sudut bilangan, maka akan memberi kesan secara langsung kepada tubuh kita.

Sindrom Down

Sindrom Down atau trisomi 21 merupakan kecacatan genetik disebabkan kehadiran salinan tambahan (trisomi) pada kromosom 21. Kesan salinan tambahan ini pula berbeza pada setiap individu, bergantung kepada tahap salinan yang bertambah, latar belakang genetik dan faktor persekitaran.

12041857_1237493936267542_1515506931_n
Sindrom Down atau Trisomi 21

Golongan yang mempunyai Sindrom Down berkemungkinan mempunyai keupayaan kognitif lebih rendah berbanding purata, antara sedikit kepada sederhana terencat. Ciri-ciri fizikal mereka pula sedikit berbeza, termasuklah anggota badan lebih pendek, otot yang lemah, wajah berbentuk bulat, mata berbentuk badam, dan lidah sedikit terjulur.

Sejujurnya, bukanlah penulisan ini bertujuan untuk mengupas secara terperinci akan sindrom ini, tetapi sengaja diberi sedikit pendedahan akan kesan yang timbul apabila terdapatnya perubahan di peringkat kromosom. Jika dibandingkan dengan manusia normal, pesakit Sindrom Down hanya mempunyai satu sahaja perbezaan, iaitu tambahan salinan pada kromosom 21, sedangkan kromosom yang lain tidak terusik. Namun, begitu signifikan sekali kesannya pada pesakit.

“Maka nikmat Tuhanmu yang manakah yang kamu dustakan?”
(Surah ar-Rahman: 13)

***

Kesimpulannya, DNA dan kromosom merupakan sebahagian daripada rahsia ilmu-ilmu Allah dalam kerangka penciptaan manusia dan seluruh hidupan amnya. Sedalam mana pun usaha manusia untuk memahaminya, tidak akan mencapai walaupun setitis daripada ilmu Allah yang Maha Luas ibarat lautan terbentang. SubhanAllah!

Seharusnya kita sedar bahawa setiap anak Adam diciptakan dengan keunikan tersendiri, bermula dari proses persenyawaan, pembentukan, kelahiran, tumbesaran dan seterusnya kematian. Diciptakan kita dalam keadaan lemah, iaitu tidak mampu berbuat apa-apa untuk diri sendiri, melainkan segalanya dengan bantuan daripada Allah. Maka, apakah lagi alasan bagi kita untuk bersikap angkuh, sombong dan bongkak dengan kehidupan yang bersifat sementara ini.

 

KARYA AHLI | MEDTEAM : ISU SAINS KESIHATAN

Abdullah Aqiel bin Aminuddin

Amirul Fikri bin Badrul Hisham

Rafida binti Haniffa

Nur Nadhira Fazlin binti Md Hanafiah

Aini Syazwani binti Kamalun Nahar

Ahli Junior Medical Team
Health Academy
Biro Akademik (BCADE)
PERUBATAN Cawangan Ain Shams (PCS)

Unit Karya
Biro Penerbitan dan Penerangan
PERUBATAN Cawangan Ain Shams

 

KENYATAAN Artikel ini ialah pendapat peribadi penulis dan tidak semestinya mewakili pendapat PERUBATAN Online.